رض نقص أنزيم السيستاثايونين بيتا سينشيير اضطراب وراثي في تمثيل الحامض الأميني الميثيونين. وهو مرض وراثي كما ذكرنا الاسبوع الماضي.
اما الأعراض التي يتميز بها هذا المرض فهي احمرار حول العين ويكون الجسم نحيلاً وطويلاً وطول في الأطراف وتأخر في النمو والكلام والجلوس، واضطرابات نفسية، واضطرابات في الرؤية، وبروز في عظم الركب، وتشنجات، وتخلف عقلي. يمكن للمصابين بهذا المرض أن يعيشوا عمراً طويلاً إذا تم الاهتمام بعلاجهم.
أما علاج هذا المرض فلم يتم اكتشاف علاج شاف 100% لكن كثيرا من المرضى يتم علاجهم بإعطاء جرعات عالية من فيتامين ب 6 وقد لوحظ أن 50% من المرضى يستجيبون بشكل جيد لهذا العلاج ويحتاجون التدعيم بفيتامين ب 6 مدى الحياة.
أما المرضى الذين لا يستجيبون لفيتامين ب 6 فعليهم الالتزام بحمية قليلة المحتوى من الميثيونين الذي يتواجد في السمك والبيض والثوم والعدس والبصل والفاصوليا وفول الصويا واللحم واللبن والزبادي، وأيضاً يتم علاجهم بمادة التراي - ميثايل جلايسين وكذلك حمض الفوليك والحمض الأميني سيستين.
